skrining carrier dengan single-gene noninvasive prenatal testing (sgNIPT)

 skrining carrier dengan single-gene noninvasive prenatal testing (sgNIPT)

Waktu yang tepat untuk skrining pembawa (carrier screening) dengan single-gene noninvasive prenatal testing (sgNIPT) adalah pada trimester pertama kehamilan, idealnya antara minggu ke-10 hingga 13 kehamilan. 

Penjelasan:

• sgNIPT:

  Adalah jenis tes NIPT yang fokus pada skrining gen tunggal yang berhubungan dengan penyakit genetik tertentu.
• Trimester pertama:

  Pemeriksaan NIPT, termasuk sgNIPT, biasanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan karena ini adalah waktu yang paling tepat untuk mendeteksi kelainan genetik pada janin.
• Waktu ideal:

  Idealnya, skrining dilakukan antara minggu ke-10 hingga 13 karena pada waktu ini, jumlah DNA janin dalam darah ibu sudah cukup untuk menghasilkan hasil yang akurat.
• Keuntungan:

  Dengan melakukan skrining dini, pasangan hamil dapat mendapatkan informasi yang lebih awal tentang risiko kelainan genetik pada janin, sehingga dapat membuat keputusan yang lebih tepat terkait kehamilan. 

Kesimpulan:

Untuk skrining pembawa (carrier screening) dengan sgNIPT, waktu yang paling tepat adalah antara minggu ke-10 hingga 13

Kelainan darah genetik yang mengurangi produksi hemoglobin adalah thalasemia. Thalasemia menyebabkan tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin dalam jumlah atau bentuk yang cukup, sehingga menyebabkan anemia kronis. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. 

Elaborasi:

• Talasemia: Penyakit genetik yang mengganggu produksi hemoglobin. 
• Hemoglobin: Protein penting dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen. 
• Gangguan Produksi: Pada talasemia, produksi hemoglobin tidak normal atau tidak cukup. 
• Anemia: Kekurangan sel darah merah atau hemoglobin, yang menyebabkan gejala seperti kelelahan, pucat, dan sesak napas. 
• Talasemia dapat menurunkan: Artinya, penyakit ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen. 

Penyakit resesif adalah kelainan genetik yang terjadi ketika kedua salinan gen abnormal diperlukan untuk memunculkan penyakit tersebut. Penyakit ini diturunkan melalui pola resesif autosomal, yang berarti gen yang bermutasi terletak pada kromosom non-seks (autosom), dan kedua salinan gen yang bermutasi harus ada agar penyakitnya muncul. 

Berikut penjelasan lebih detail:

• Resesif Autosomal:

  Pola pewarisan ini berarti kedua salinan gen (satu dari setiap orang tua) harus bermutasi agar penyakitnya muncul. 
• Gen pada Autosom:

  Gen yang menyebabkan penyakit resesif autosomal terletak pada salah satu dari 22 pasang kromosom non-seks (autosom), bukan pada kromosom seks (X atau Y). 
Perlu Kedua Salinan:
Individu yang hanya membawa satu salinan gen yang bermutasi disebut "carrier" atau pembawa dan tidak akan mengalami penyakit tersebut. Mereka hanya akan menjadi carrier dan berpotensi meneruskan gen yang bermutasi kepada keturunannya. 
Contoh Penyakit Resesif Autosomal:
Beberapa contoh penyakit resesif autosomal meliputi fibrosis kistik, penyakit sel sabit, penyakit Tay-Sachs, dan ataksia Friedreich. 

Penting untuk diingat:

Peluang memiliki anak dengan penyakit resesif autosomal adalah 25% jika kedua orang tua adalah pembawa.


Penderita defisiensi G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) yang mengonsumsi kacang, terutama kacang fava, dapat mengalami anemia hemolitik akut, yang menyebabkan gejala seperti pusing, pucat, tubuh lelah, urine berwarna gelap, kulit dan mata menguning, jantung berdebar, dan sesak napas. 
Penjelasan Lebih Lanjut:
• Defisiensi G6PD:

  Kondisi genetik di mana tubuh tidak memiliki cukup enzim G6PD yang berfungsi untuk melindungi sel darah merah dari kerusakan. 
• Kacang Fava:

  Kacang fava mengandung zat yang dapat memicu kerusakan sel darah merah pada penderita defisiensi G6PD, sehingga dapat memicu anemia hemolitik akut. 
• Anemia Hemolitik Akut:

  Kondisi di mana sel darah merah pecah secara cepat, menyebabkan penurunan jumlah sel darah merah dan berbagai gejala yang terkait dengan kekurangan oksigen. 
• Gejala Anemia Hemolitik Akut:

  • Pusing: Akibat penurunan jumlah sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. 
  • Pucat: Kulit terlihat lebih pucat karena penurunan jumlah sel darah merah. 
  • Lelah: Tubuh merasa lemas dan mudah lelah karena kekurangan oksigen. 
  • Urine Gelap: Akibat hemoglobin yang dilepaskan dari sel darah merah yang pecah. 
  • Kulit dan Mata Kuning: Akibat bilirubin yang meningkat karena kerusakan sel darah merah. 
  • Jantung Berdebar: Akibat tubuh berusaha untuk mengkompensasi kekurangan oksigen. 
  • Sesak Napas: Akibat kekurangan oksigen yang dibawa sel darah merah. 
• Pemicu Lain:

  Selain kacang fava, infeksi, obat-obatan tertentu (seperti antimalaria), dan stres oksidatif juga dapat memicu anemia hemolitik pada penderita defisiensi G6PD.
• 
  
• Pada Single-Gene Noninvasive Prenatal Testing (sgNIPT), sampel yang dibutuhkan adalah darah ibu hamil. Sampel darah ini kemudian dianalisis untuk mencari fragmen-fragmen DNA janin yang bebas sel (cell-free fetal DNA atau cfDNA). Analisis cfDNA ini membantu mendeteksi kelainan gen tunggal pada janin. 

  Berikut adalah penjelasan lebih detail:

  • Sampel Darah:

    sgNIPT menggunakan sampel darah ibu hamil yang diambil melalui vena. 
  • cfDNA:

    Analisis fokus pada fragmen DNA janin yang bebas sel (cfDNA) yang beredar dalam darah ibu. 
  • Proses Analisis:

    Laboratorium akan menganalisis cfDNA untuk mendeteksi kelainan gen tunggal yang spesifik pada janin. 
  • Keamanan:

    NIPT dianggap sebagai tes skrining yang sangat aman karena tidak melibatkan tindakan invasif. 
  • Tujuan utama skrining carrier dengan single-gene noninvasive prenatal testing (sgNIPT) adalah untuk menentukan apakah janin memiliki gen pembawa untuk penyakit genetik tertentu. Hal ini membantu pasangan yang berisiko memiliki anak dengan penyakit genetik untuk membuat keputusan yang tepat mengenai kehamilan, seperti pilihan perawatan atau intervensi medis yang mungkin dibutuhkan. 

    Lebih detail:

    • Skrining carrier

      adalah proses untuk mengidentifikasi apakah seorang individu membawa gen untuk penyakit genetik tertentu yang dapat diturunkan kepada anak-anak mereka. 
    • sgNIPT

      adalah jenis pemeriksaan genetik yang menggunakan sampel darah ibu untuk menganalisis DNA janin yang beredar dalam aliran darah ibu, tanpa perlu prosedur invasif. 
    • Tujuan skrining carrier dengan sgNIPT

      adalah untuk membantu pasangan membuat keputusan mengenai kehamilan, seperti:

      • Menentukan risiko: bahwa janin akan mewarisi penyakit genetik tertentu. 
      • Mengidentifikasi kemungkinan: bahwa janin memiliki gen pembawa untuk penyakit genetik tertentu. 
      • Memberikan informasi: untuk membuat keputusan mengenai perawatan atau intervensi medis yang mungkin dibutuhkan. 
    • Pemeriksaan ini

      dapat membantu pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan penyakit genetik atau yang mengetahui bahwa mereka berdua adalah pembawa gen untuk penyakit genetik tertentu. 
    • Hasil skrining carrier

      dapat membantu pasangan dalam perencanaan kehamilan, seperti memilih metode reproduksi yang tepat atau membuat keputusan mengenai intervensi medis selama kehamilan.