NON INVASIVE PRE NATAL TESTING / NIPT

-

 NON INVASIVE PRE NATAL TESTING / NIPT

Jika hasil NIPT menunjukkan risiko tinggi kelainan kromosom, langkah selanjutnya adalah melakukan pemeriksaan diagnostik lebih lanjut seperti amniosentesis atau CVS (chorionic villus sampling) untuk memastikan diagnosis. Selain itu, akan disarankan untuk menjalani konseling genetik, USG komprehensif, dan diskusi pilihan tindakan medis yang tersedia.

Penjelasan Lebih Lanjut:

1. Konseling Genetik :

Seorang spesialis genetika akan membantu memahami hasil NIPT, risiko, dan pilihan yang tersedia, termasuk kemungkinan hasil positif palsu.

2. USG Komprehensif:

USG lebih detail dapat membantu mengidentifikasi tanda-tanda kelainan yang terkait dengan kelainan kromosom yang karakteristiknya.

3. Tes Diagnostik:

Amniosentesis: Pengambilan sampel cairan ketuban untuk analisis kromosom.

CVS (Chorionic Villus Sampling): Pengambilan sampel jaringan vili korion (jaringan plasenta) untuk analisis kromosom.

4. Diskusi Pilihan:

Dokter akan membahas pilihan tindakan medis yang tersedia, termasuk risiko dan manfaat masing-masing. Pilihan ini dapat mencakup pengobatan, terapi, atau intervensi lain tergantung pada kelainan kromosom yang terdeteksi.

5. Penting untuk diingat:

NIPT adalah tes skrining, bukan tes diagnostik. Hasil positif pada NIPT tidak selalu berarti janin memiliki kelainan kromosom. Tes diagnostik diperlukan untuk konfirmasi diagnosis.

Kelainan umum kromosom yang paling dideteksi oleh Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah Sindrom Down (trisomi 21), Sindrom Edwards (trisomi 18), dan Sindrom Patau (trisomi 13). 

NIPT memiliki tingkat deteksi yang tinggi untuk kondisi-kondisi ini, mencapai 98-99%.

Penjelasan Lebih Lanjut:

Sindrom Down (Trisomi 21): Kondisi ini disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom ke-21 pada setiap sel tubuh.

Sindrom Edwards (Trisomi 18): Kondisi ini disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom ke-18.

Sindrom Patau (Trisomi 13): Kondisi ini disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom ke-13.

Selain kelainan kromosom di atas, NIPT juga dapat mendeteksi kelainan kromosom lain, seperti aneuploidi pada kromosom lain (misalnya 9, 16, atau 22).

Fungsi NIPT:

NIPT merupakan tes skrining untuk menentukan kemungkinan adanya kelainan genetik pada janin. Tes ini menganalisis DNA janin yang bebas sel (DNA janin bebas sel) yang ditemukan dalam darah ibu. Hasil NIPT memberikan informasi tentang risiko kelainan genetik, tetapi bukan diagnosis pasti.

Kapan NIPT Dilakukan:

NIPT biasanya dilakukan saat trimester pertama kehamilan, setelah usia kehamilan mencapai 10 minggu.

Perlu diingat:

NIPT bukan pengganti untuk pemeriksaan diagnostik yang lebih invasif, seperti pengambilan sampel vilus korionik (CVS) atau amniosentesis.

Jika NIPT menunjukkan hasil yang mencurigakan, maka konsultasi dengan dokter atau konselor genetika sangat penting.

Comments

Post a Comment

Popular posts from this blog

CARA MENGHITUNG STOCK OBAT

-
 CARA MENGHITUNG STOCK OBAT Rumus penghitungan stok obat adalah Safety Stock (SS) = LT x CA, di mana: LT: adalah Lead Time, yaitu waktu tunggu pesanan CA: adalah Consumption Average, yaitu rata-rata penggunaan per hari Selain itu, untuk menghitung stok obat minimal dan maksimal, Anda bisa menggunakan rumus berikut: Stok Minimal (SMin): SMin = (LT x CA) + SS atau 2 x SS Stok Maksimal (SMak): SMak = SMin + (PP x CA), di mana PP adalah Periode Pengadaan (periode pengadaan) Untuk memastikan ketersediaan obat, apotek perlu memiliki stok yang cukup, bahkan ketika permintaan melonjak atau terjadi keterlambatan pengiriman
Read more

Apa Arti IgG dan IgM Tifoid Positif dalam Tes?

-
 Apa Arti IgG dan IgM Tifoid Positif dalam Tes? Apa itu Tifus? ‘Apa itu Tifus?’ Tifus atau Demam Tifoid adalah infeksi yang menyebar akibat mengonsumsi makanan atau air yang terkontaminasi.  Tifus adalah infeksi bakteri , dan cenderung menyerang lebih dari satu organ.  Setelah memasuki aliran darah, bakteri ini akan menyerang saluran pencernaan, termasuk hati, limpa, dan otot.  Dalam beberapa kasus, hati dan limpa juga cenderung membengkak.  Gejala tifus sangat umum; meliputi lemas, sakit perut, sakit kepala, diare atau sembelit, kehilangan nafsu makan, batuk dan muntah.  Bakteri Salmonella enterica serotipe Typhi menyebabkan tifus.  Bakteri ini dapat dideteksi melalui pengujian sampel darah, tinja atau sampel urin dari individu yang terkena. Tes ini tidak mendeteksi bakteri ini pada kali pertama, jadi mungkin diperlukan serangkaian tes untuk mendapatkan hasilnya.  Sedangkan, dalam kasus tes kultur sumsum tulang, hasilnya paling akurat.  Namu...
Read more

GINA asma 2023

-
 GINA asma 2023 Pada tahun 2023, Global Initiative For Asthma (GINA) mengeluarkan pedoman terbaru (GINA Strategy Report) untuk diagnosis dan tata laksana asma berdasarkan literatur ilmiah terkini.  Perubahan penting dalam GINA Strategy Report 2023 mencakup strategi pengobatan untuk orang dewasa dan remaja untuk mengurangi risiko eksaserbasi berat dan meminimalkan efek samping, serta penulisan rencana tindakan asma untuk pasien yang menjalani rejimen pengobatan yang berbeda. Update Rekomendasi Diagnosis Asma Asma merupakan penyakit heterogen yang biasanya ditandai dengan inflamasi saluran pernafasan kronik yang dapat diderita oleh anak hingga dewasa. Asma ditandai dengan sesak napas, mengi, batuk, gangguan aliran ekspirasi yang terjadi akibat inflamasi kronis, hiperresponsivitas saluran napas (bronkospasme), hipersekresi mukus, dan remodeling saluran napas yang gejalanya dapat bervariasi pada waktu yang berbeda. Definisi ini diperoleh melalui konteks berdasarkan pertimbangan ka...
Read more